Was (wer) ist Σύνδρομο Γιάκομπς - definition

Το σύνδρομο Γιάκομπς ή αλλιώς σύνδρομο ΧΥΥ ή σύνδρομο ΥΥ είναι μία μετάλλαξη και συγκεκριμένα αριθμητική χρωμοσωμική ανωμαλία. Πρόκειται για μία τρισωμία που παρατηρείται στα φυλετικά χρωμοσώματα του ανθρώπου και εμφανίζεται σχετικά σπάνια σε σχέση με άλλες τρισωμίες (Σύνδρομο Κλαϊνεφέλτερ, Σύνδρομο Ντάουν, Σύνδρομο Έντουαρντς, Σύνδρομο Πατάου), με συχνότητα 1:1000 γεννήσεις αγοριών. Τα άτομα με σύνδρομο ΧΥΥ διαθέτουν συνήθως φυσιολογικό φαινότυπο, έχουν πολύ υψηλό ανάστημα (στο χρωμόσωμα Υ εδράζονται γονίδια που σχετίζονται με το ύψος), παρουσιάζουν μ

To σύνδρομο Μπρουγκάντα (συντομογραφικώς BrS) είναι γενετική διαταραχή στην οποία η ηλεκτρική δραστηριότητα της καρδιάς είναι ακανόνιστη. Αυτό αυξάνει τον κίνδυνο καρδιακών αρρυθμιών και αιφνίδιου καρδιακού θανάτου.

| ICD9 =